Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурия представлява автозомно-рецесивно генетично нарушаване на метаболизма на фенилаланин, което поражда вследствие на недостиг на фенилаланинхидроксилаза (PAH). Повечето форми на фенилкетонурия (PKU) и по-лекият ѝ вид хиперфенилаланинемия (HPA) се предизвикват от мутации в гена на PAH на хромозома 12q23.2.
Заболяването се демонстрира около 2 месец след раждането на бебето с безпокойство, повръщане, обрив. Децата най-често са добре охранени, което заблуждава родителите. В множеството случаи (до 90%) децата имат руса коса и сини очи, нежна и сензитивна кожа. Мускулният тонус се трансформира, следят се нараснали сухожилни рефлекси, патологични рефлекси от групата на Бабински.
Засегнатите от фенилкетонурия имат характерна миризма на урината, наподобяваща миризмата на мишка, микроцефалия, забавено развиване на говора и генерализирани гърчове. Поведението също е засегнато под формата на експанзия, автоагресия, аутизъм. Гърчовете се появяват след 6-месечна възраст и протичат с клатене на главата, кимане, стесняване на тялото напред, написа Puls.bg.
Нелекуваната фенилкетонурия се свързва с нарушавания, които включват забавяне на растежа, неприятна пигментация на кожата, гърчове, закъснение на развиването и тежко интелектуално увреждане. В резултат на дефицит или на понижена интензивност на ензима фенилаланинхидроксилаза (PAH), фенилаланинът не може да се трансформира в тирозин. Това води до струпване на фенилаланин и последващото му разграждане до други артикули по различни пътища (фенилпируват, фенилацетат, фениллактат, които се отделят посредством урината). От друга страна, равнището на тирозин е ниско, което провокира понижена синтеза на невротрансмитери.
Как се слага диагноза за фенилкетонурия?
Диагнозата се базира на увеличени серумни концентрации на фенилаланин. Нормалната централизация на ензима е от 1-2.5 mg/dl. Взима се малко количество кръв (обикновено от петата на новороденото) за проучване. Нивата на фенилаланин в кръвта стартират да се покачват до 24 часа след зареждане на бебето, по тази причина пробата за проучване за фенилкетонурия е належащо да бъде извършен до 2-3 дни след раждането. На 7–10 ден се прави контролно проучване.
Какво е лекуването за фенилкетонурия?
Лечението на фенилкетонурията се базира само на следването на диета, бедна на фенилаланин. Забранява се приема на храни, в които се съдържа тази аминокиселина - месо, мляко, млечни артикули, брашно, ядки, шоколад. Необходимо е да се заобикалят питиета, съдържащи изкуствени подсладители, тъй като някои от тях съдържат фенилаланин.
Заболяването се демонстрира около 2 месец след раждането на бебето с безпокойство, повръщане, обрив. Децата най-често са добре охранени, което заблуждава родителите. В множеството случаи (до 90%) децата имат руса коса и сини очи, нежна и сензитивна кожа. Мускулният тонус се трансформира, следят се нараснали сухожилни рефлекси, патологични рефлекси от групата на Бабински.
Засегнатите от фенилкетонурия имат характерна миризма на урината, наподобяваща миризмата на мишка, микроцефалия, забавено развиване на говора и генерализирани гърчове. Поведението също е засегнато под формата на експанзия, автоагресия, аутизъм. Гърчовете се появяват след 6-месечна възраст и протичат с клатене на главата, кимане, стесняване на тялото напред, написа Puls.bg.
Нелекуваната фенилкетонурия се свързва с нарушавания, които включват забавяне на растежа, неприятна пигментация на кожата, гърчове, закъснение на развиването и тежко интелектуално увреждане. В резултат на дефицит или на понижена интензивност на ензима фенилаланинхидроксилаза (PAH), фенилаланинът не може да се трансформира в тирозин. Това води до струпване на фенилаланин и последващото му разграждане до други артикули по различни пътища (фенилпируват, фенилацетат, фениллактат, които се отделят посредством урината). От друга страна, равнището на тирозин е ниско, което провокира понижена синтеза на невротрансмитери.
Как се слага диагноза за фенилкетонурия?
Диагнозата се базира на увеличени серумни концентрации на фенилаланин. Нормалната централизация на ензима е от 1-2.5 mg/dl. Взима се малко количество кръв (обикновено от петата на новороденото) за проучване. Нивата на фенилаланин в кръвта стартират да се покачват до 24 часа след зареждане на бебето, по тази причина пробата за проучване за фенилкетонурия е належащо да бъде извършен до 2-3 дни след раждането. На 7–10 ден се прави контролно проучване.
Какво е лекуването за фенилкетонурия?
Лечението на фенилкетонурията се базира само на следването на диета, бедна на фенилаланин. Забранява се приема на храни, в които се съдържа тази аминокиселина - месо, мляко, млечни артикули, брашно, ядки, шоколад. Необходимо е да се заобикалят питиета, съдържащи изкуствени подсладители, тъй като някои от тях съдържат фенилаланин.
Източник: varna24.bg
КОМЕНТАРИ